ZESPÓŁ RETTA

Co to jest ?

Zespół Retta jest poważnym, 4 – fazowym schorzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonego na chromosomie żeńskim X. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynki, które rodzą się zdrowe lecz po 12 – 18 miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju psychoruchowego następuje regres – utrata celowego posługiwania się rękoma zastąpiona stereotypowymi ruchami, utrata mowy i często umiejętności chodzenia, pojawiają się zaburzenia oddychania i snu a także wycofanie z kontaktów społecznych. Odkąd w 1999 roku ustalono genetyczną przyczynę  zespołu Retta, odkryto i scharakteryzowano ponad 200 różnych mutacji genu MECP2.
Więcej informacji:
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta
Rett Syndrome Research Trust
Rett Syndrome Europe