Gabrysia

urodziła się 14.01.2008. Ważyła 3560 g i miała 53 cm wzrostu. Dostała 8 i 9 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze 5 miesięcy życia wszystko wskazywało na to, że rozwija się prawidłowo.

Pierwsze powody do niepokoju zaczęły się ok. 5 miesiąca, gdy nie przewracała się. Okazało się, że ma zbyt słabe napięcie mięśniowe. Od 8 miesiąca życia Gabrysia jest rehabilitowana metodą NDT Bobath.

Po miesiącu rehabilitacji był już postęp – Gabrysia zaczęła się przekręcać z brzuszka na plecy i z pleców na brzuszek. W ten sposób potrafiła przemieszczać się po pomieszczeniu. Niestety po tym chwilowym sukcesie nastąpił znowu zastój w jej rozwoju.

Gdy skończyła rok i nadal sama nie siadała, nie pełzała ani nie raczkowała, zaczęły się nasze poszukiwania przyczyny tego stanu. Gabrysia przeszła badania na oddziale neurologicznym krakowskiego szpitala im. Jana Pawła II, m.in. rezonans magnetyczny. Większość wyników była prawidłowa, poza wynikami EEG. Lekarze nie zdecydowali się jednak wtedy na wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego.

Szukaliśmy dalej. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie do poradni metabolicznej. Badania wykluczyły jednak, by Gabrysia miała chorobę metaboliczną. Zostaliśmy skierowani do poradni genetycznej. Tam początkowo podejrzewano zespół Angelmana. Badania nie potwierdziły jednak tego zespołu.
Gdy Gabrysia miała 1,5 roku, trafiliśmy do prywatnej poradni genetycznej dr Ewy Kostyk w Krakowie. Po raz pierwszy usłyszeliśmy, że Gabrysia może mieć zespół Retta. Około 14 miesiąca życia Gabrysia zaczęła bowiem tracić umiejętność posługiwania się rączkami. Wcześniej potrafiła przekładać przedmioty z rączki do rączki, samodzielnie trzymała „kubek niekapek” i z niego piła. Później coraz częściej zaczęła wkładać sobie lewą rączkę do buzi i gryźć ją. Prawą natomiast cały czas skubała się po klatce piersiowej.

Dwa pierwsze badania w kierunku zespołu Retta nie potwierdziły tej choroby. Przez trzy lata cały czas poszukiwaliśmy diagnozy. W tym czasie kolejne zapisy EEG były coraz gorsze. Od marca 2010 roku u Gabrysi zaczęły się pojawiać pierwsze objawy padaczki. W maju 2010 roku neurolog zdecydował o leczeniu Gabrysi Depakine Chronosphere. Przez kolejne dwa lata Gabrysia nie miała żadnych napadów, aż do marca 2012 roku. Wtedy neurolog zdecydował o zwiększeniu dawki leku. Na szczęście na razie ataki zostały zatrzymane.

W maju 2012 roku Gabrysia po raz kolejny miała zrobione badanie w kierunku zespołu Retta. 04.07.2012 roku, po ponad trzech latach poszukiwań, usłyszeliśmy diagnozę: „zespół Retta”.

Gabrysia siedzi posadzona, sama jednak nie potrafi usiąść. Co więcej, ponieważ wraz z upływem czasu robi się coraz cięższa, jej mięśniom jest coraz trudniej utrzymywać jej ciało. Dlatego coraz bardziej się garbi. Nie przemieszcza się sama, wraz z upływem czasu utraciła nawet umiejętność obracania się z pleców na brzuszek i z brzuszka na plecy. Gaba także nie mówi. Jedyne słowa, których używa świadomie to „am” na jedzenie i „mniam” podczas jedzenia.
Gabrysia wymaga nieustannej rehabilitacji. Obecnie dwa razy w tygodniu ma zajęcia w przedszkolu, dwa razy w tygodniu przychodzi do niej także prywatnie rehabilitantka. Poza tym jeździ raz w tygodniu na basen i na hipoterapię. Raz w tygodniu ma też dogoterapię. Do tej pory Gabrysia była raz na delfinoterapii na Krymie (czerwiec 2011 r.) oraz na trzech dwutygodniowych turnusach rehabilitacyjnych w Zabajce w Stawnicy. Podczas takiego turnusu Gabrysia przez 6 dni w tygodniu ma zapewnioną bardzo intensywną rehabilitację ruchową. Ma także zajęcia zapewniające jej rozwój społeczny. Koszty tych wyjazdów oraz codziennej rehabilitacji jesteśmy w stanie pokrywać dzięki środkom, które Państwo wpłacają na konto Gabrysi w Fundacji. Bardzo wszystkim Państwu dziękujemy.

Od września 2011 roku Gabrysia chodzi do Niepublicznego Przedszkola Specjalnego Związku Polskich Kawalerów Maltańskich w Krakowie. Zarówno Gabrysia, jak i my jesteśmy zachwyceni tym przedszkolem. W ciągu roku Gaba bardzo rozwinęła swoje umiejętności społeczne.

Niestety mimo intensywnej rehabilitacji pogorszył się jej stan fizyczny. Zaczęła bardzo się krzywić, pojawiły się przykurcze pod kolankami. Obawiamy się też, czy uda nam się powstrzymać kolejne przykurcze ścięgien Achillesa (w styczniu 2011 roku Gabrysia miała operację podcięcia tych ścięgien). Aby powstrzymać pogarszanie się tego stanu, cały czas musimy ją rehabilitować oraz kupować specjalistyczny sprzęt. Tylko niewielki procent tego sprzętu jest dofinansowywany przez NFZ, część w ogóle nie jest refundowana. Dzięki Państwa wpłatom jesteśmy w stanie zapewniać Gabrysi jak najlepszą rehabilitację oraz specjalistyczny sprzęt. To m.in. specjalny wózek, kombinezon rehabilitacyjny TheraTogs, pionizator, ortezy do pionizacji. Ponieważ Gabrysia cały czas rośnie, z części tego sprzętu zaczyna wyrastać. Pojawiają się też kolejne sprzęty, których potrzebujemy do tego, by jak najlepiej ją rehabilitować. Dlatego bardzo dziękujemy za wszelkie dotychczasowe wpłaty oraz przekazanie 1% Państwa podatków.

Rodzice, Magdalena Partyła-Wójcik i Piotr Wójcik

magdalena.piotr.wojcik@gmail.com