Gabriela Wójcik

Gabrysia urodziła się 14.01.2008.

Ważyła 3560 g i miała 53 cm wzrostu. Dostała 8 i 9 punktów w skali Apgar. Przez pierwsze 5 miesięcy życia wszystko wskazywało na to, że rozwija się prawidłowo. Pierwsze powody do niepokoju zaczęły się ok. 5 miesiąca, gdy nie przewracała się. Okazało się, że Gabrysia ma zbyt słabe napięcie mięśniowe.

Od 8. miesiąca życia Gabrysia jest rehabilitowana metodą NDT Bobath. Po miesiącu rehabilitacji był już postęp – Gabrysia zaczęła się przekręcać z brzucha na plecy i z pleców na brzuch. W ten sposób potrafiła przemieszczać się po pomieszczeniu. Niestety po tym chwilowym sukcesie, nastąpił znowu zastój w jej rozwoju.

Gdy skończyła rok i nadal sama nie siadała, nie pełzała, ani nie raczkowała, zaczęły się nasze poszukiwania przyczyny tego stanu. Gabrysia przeszła badania na oddziale neurologicznym krakowskiego szpitala im. Jana Pawła II, m.in. rezonans magnetyczny. Większość wyników była prawidłowa, poza wynikami EEG. Lekarze nie zdecydowali się jednak wtedy na wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego. Szukaliśmy dalej. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie do poradni metabolicznej. Badania wykluczyły jednak, by Gabrysia miała chorobę metaboliczną. Zostaliśmy skierowani do poradni genetycznej. Tam początkowo podejrzewano zespół Angelmana. Badania nie potwierdziły jednak tego zespołu.

Gdy Gabrysia miała 1,5 roku, trafiliśmy do prywatnej poradni genetycznej dr Ewy Kostyk w Krakowie. Po raz pierwszy usłyszeliśmy, że Gabrysia może mieć zespół Retta. Około 14. miesiąca życia Gabrysia zaczęła bowiem tracić umiejętność posługiwania się rączkami. Wcześniej potrafiła przekładać przedmioty z rączki do rączki, samodzielnie trzymała „kubek niekapek” i z niego piła. Później coraz częściej zaczęła wkładać sobie lewą rączkę do buzi i gryźć ją. Prawą natomiast cały czas skubała się po klatce piersiowej.

Dwa pierwsze badania w kierunku zespołu Retta nie potwierdziły tej choroby. Przez trzy lata poszukiwaliśmy diagnozy. W tym czasie kolejne zapisy EEG były coraz gorsze. Od marca 2010 roku u Gabrysi zaczęły się pojawiać pierwsze objawy padaczki. W maju 2010 roku neurolog zdecydował o leczeniu Gabrysi Depakine Chronosphere. Przez kolejne dwa lata Gabrysia nie miała żadnych napadów, aż do marca 2012 roku. Wtedy neurolog zdecydował o zwiększeniu dawki leku. Ataki zostały zatrzymane. W maju 2012 roku Gabrysia po raz kolejny miała zrobione badanie w kierunku zespołu Retta.

04.07.2012 roku, po ponad trzech latach poszukiwań, usłyszeliśmy diagnozę: „zespół Retta”. I wreszcie wiedzieliśmy, czego możemy spodziewać się w dalszych etapach rozwoju Gabrysi, jakie są zagrożenia związane z tym zespołem, jak planować dalszą rehabilitację. Po konsultacjach ze specjalizującymi się w ZR prof.Leopoldem Curfsem i dr. Ericem Smeetsem z uniwersytetu w Maastricht zdecydowaliśmy się ostatecznie na rezygnację z podawania Gabrysi leków przeciwpadaczkowych, ponieważ w jej przypadku drżenia nie wynikały z epilepsji, lecz były to typowe drżenia dla zespołu Retta.

Gabrysia nie potrafi sama utrzymać się w pozycji siedzącej.

Od 5. roku życia zaczęły się kłopoty Gabrysi z kręgosłupem. Większość dziewczynek z zespołem Retta ma skoliozę. Aż do października 2018 roku, czyli przez ponad 5 lat, próbowaliśmy powstrzymać pogłębianie się skoliozy. Gabrysia miała w tym czasie kilka gorsetów. Niestety bardzo źle je tolerowała. W lipcu 2018 roku dr Barbara Jasiewicz ze szpitala ortopedycznego w Zakopanem, do której od początku jeździliśmy na konsultacje, zdecydowała, że Gabrysia musi mieć operację kręgosłupa. Miała wtedy 90 stopni skrzywienia. W październiku, gdy przyjechaliśmy na operację, było to już 100 stopni skrzywienia. 12 października 2018 roku Gabrysia miała operację kręgosłupa. Operowała ją dr Jasiewicz. Po operacji Gabrysia przez 5 dni przebywała na OIOM-ie. Cały jej pobyt w szpitalu trwał dwa tygodnie. Operacja się udała, skoliozę udało się skorygować do 30 stopni.

Gabrysia nie przemieszcza się sama, wraz z upływem czasu utraciła nawet umiejętność obracania się z pleców na brzuch i z brzuch na plecy.

Niestety mimo intensywnej rehabilitacji pogorszył się jej stan fizyczny. Poza skoliozą, pojawiły się przykurcze pod kolanami oraz przykurcze ścięgien Achillesa (w styczniu 2011 roku Gabrysia miała operację podcięcia tych ścięgien). W kwietniu 2016 roku Gabrysia miała operację likwidującą jej przykurcze pod kolanami i przykurcze ścięgien Achillesa. Dzięki temu możliwa jest jej ponowna pionizacja.

Gaba nie mówi. Jedyne słowa, których używa świadomie to „am” na jedzenie i „mniam” podczas jedzenia. Komunikuje się jednak za pomocą AAC, czyli komunikacji alternatywnej wykorzystującej symbole oraz komputera, wykorzystując technologię eyegaze, czyli śledzenia ruchu gałek ocznych.

Gabrysia wymaga nieustannej rehabilitacji. Dwa razy w tygodniu przychodzi do niej także prywatnie rehabilitantka, ma także rehabilitację w szkole.

Do tej pory Gabrysia była raz na delfinoterapii na Krymie (czerwiec 2011 r.) a od 2012 roku jeździ trzy razy w roku na dwutygodniowe turnusy rehabilitacyjne w Zabajce w Stawnicy (w 2016 roku była na czterech takich turnusach). Podczas turnusu Gabrysia przez 6 dni w tygodniu ma zapewnioną bardzo intensywną rehabilitację ruchową: ćwiczenia na sali, chiropraktykę, terapię ręki, hipoterapię, masaże, vioform, pole magnetyczne, rotor. Ma także zajęcia zapewniające jej rozwój społeczny: terapię zajęciową, logopedię (z wykorzystaniem komunikacji alternatywnej, w tym specjalnego oprogramowania do porozumiewania się wzrokiem), dogoterapię. Koszty tych wyjazdów oraz codziennej rehabilitacji jesteśmy w stanie pokrywać dzięki środkom, które Państwo wpłacają na konto Gabrysi w Fundacji. Bardzo wszystkim Państwu dziękujemy.

Aby powstrzymać pogarszanie się stanu Gabrysi, cały czas musimy ją rehabilitować oraz kupować specjalistyczny sprzęt. Tylko niewielki procent tego sprzętu jest dofinansowywany przez NFZ, część w ogóle nie jest refundowana. Dzięki Państwa wpłatom jesteśmy w stanie zapewniać Gabrysi jak najlepszą rehabilitację oraz specjalistyczny sprzęt. To m.in. specjalny wózek, pionizator, ortezy do pionizacji, siedziska, w którym siedzi w domu i w szkole, specjalistyczny materac, dzięki któremu podczas spania nie pogłębiają się przykurcze w jej nogach. Ponieważ Gabrysia cały czas rośnie, z części tego sprzętu zaczyna wyrastać. Pojawiają się też kolejne sprzęty, których potrzebujemy do tego, by jak najlepiej ją rehabilitować. Od 2015 roku Gabrysia ma specjalistyczny sprzęt do śledzenia ruchu gałek ocznych, czyli do eygaze, który jest jej komunikacyjnym „oknem na świat” – dzięki niemu Gabrysia może „rozmawiać” z otoczeniem. Gdyby nie Państwa pomoc, wpłaty indywidualne i przekazywanie 1% Państwa podatków, nie bylibyśmy w stanie zapewnić Gabrysi tego wszystkiego.

W imieniu Gabrysi i swoim bardzo dziękujemy!

Serdecznie dziękujemy wszystkim, którzy przyczyniają się do zbierania środków na rehabilitację Gabrysi. Dzięki Państwu, Gabrysia może uczestniczyć w trzech turnusach rehabilitacyjnych rocznie oraz możemy w miarę posiadanych środków wyposażać ją w niezbędny sprzęt rehabilitacyjny do codziennego użytku.

Specjalne podziękowania chcielibyśmy złożyć:

Rodzinie Laskowskich
Rodzinie Gugałów
Państwu Graczyńskim
Panu Zdzisławowi Koczwarze
Rodzinie Dudków
Rodzinie Gawlikowskich
Panu Wiesławowi Grochalowi
Rodzinie Wadowskich
Pani Barbarze Kropidłowskiej
Pani Sylwii Grochal i uczestniczkom zorganizowanych przez Nią warsztatów
Drukarni internetowej www.caffeprint.eu
Firmie BUCZEK www.pieczywo-buczek.pl/
Firmie PLATINIUM Bartosz Gibała www.fitnessplatinium.pl
Klubowi Malucha TUP-TUP
Firmie VERACOMP SA
Firmie Hilton Garden Inn Kraków
Wielkiej Orkietrze Świątecznej Pomocy
Fundacji Słoneczna Nadzieja
Wszystkim przekazującym 1% podatku na rzecz Gabrysi
oraz wszystkim, którzy nam pomogli, pomagają na co dzień, pomagają przy kolportażu ulotek 1% podatku oraz wspierają nas w róźnym tego słowa znaczeniu.

Magdalena Partyła-Wójcik i Piotr Wójcik

Od XI/2011 Gabrysia jest podopieczną
Fundacji "Zdążyć z Pomocą"
nr podopiecznego 12395

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
ul. Łomiańska 5
01-685 Warszawa
NIP 118-14-28-385
KRS 0000037904